L’histoire d’Olivia
Le parcours d’une enfant porteuse d’une anomalie génétique rare
Olivia est une petite fille touchée par une anomalie génétique rare du chromosome 14, une anomalie complexe et unique qui combine une délétion, deux triplications et une duplication.
Cette configuration génétique très particulière entraîne des conséquences imprévisibles : chaque étape de son développement est une découverte, et chaque progrès, une victoire.
Son histoire est celle d’un combat quotidien, d’une immense force de caractère et d’un entourage déterminé à lui offrir toutes les chances d’évoluer.
Une naissance prématurée et un début de vie difficile
Olivia devait arriver fin décembre 2019.
Un retard de croissance sévère a conduit les médecins à programmer une césarienne
en novembre.
Elle est née à 1,620 kg pour 43 cm, petite, fragile, mais déjà pleine de courage.
Les semaines en néonatalogie ont été remplies d’épreuves :
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cholestase
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infection au streptocoque
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entérocolite
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laryngomalacie, entraînant des apnées et des difficultés respiratoires
Le COVID rendant les hôpitaux difficiles d’accès, les médecins ont finalement accepté un retour à domicile avec un scope de surveillance continue.
L’anomalie d’Olivia impacte différents aspects de son développement :
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hypotonie du tronc
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séquence de Pierre Robin
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développement moteur très lent
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déficience intellectuelle sévère
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compréhension limitée à deux niveaux d’information
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hypersensibilité auditive et visuelle
Son développement cognitif est actuellement évalué à environ 27 mois, ce qui explique la difficulté à parler,
à se concentrer, à suivre les activités scolaires ou à réaliser des tâches simples.
Olivia et son anomalie
Un quotidien rythmé par les thérapies et les soins
Depuis sa naissance, Olivia est accompagnée chaque semaine par plusieurs professionnels :
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kinésithérapie
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psychomotricité
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orthophonie
Elle suit également des rendez-vous médicaux réguliers en lien avec son anomalie génétique.
Quelques chiffres, beaucoup d’histoire...
2/3 H
C’est le temps qu’Olivia passe chaque jour à l’école, accompagnée de son AESH pour l’aider.
5 min
C’est le temps qu’elle peut rester concentrée sur une activité avant de se fatiguer.
3 ans
C'est l'âge auquel elle a appris à marcher, malgré une stabilité encore fragile.
Les défis d’aujourd’hui et l’espoir de demain
Pour l’aider à progresser, l’association s’est donné plusieurs missions essentielles :
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financer la méthode Tomatis, une thérapie auditive très prometteuse
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permettre des séances d’équithérapie chaque semaine
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financer du matériel spécialisé
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contribuer aux frais de déplacement et de suivi
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offrir des séances Snoezelen pour l’aider à s’apaiser
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sensibiliser le grand public à l’inclusion des enfants en situation de handicap
Chaque action vise un objectif simple :
Offrir à Olivia un avenir plus doux et plus adapté à ses besoins.
